متلازمة مارفان: الأعراض والتشخيص والعلاج.

متلازمة مارفان: الأعراض والتشخيص والعلاج.

بواسطة طبيبى اون لاين الثلاثاء، ٣٠ أبريل ٢٠١٩

يمكن تعريف متلازمة مارفان على أنها واحدة من الاضطرابات التي تحدث عن طريق العوامل الوراثية، والذي يعمل على التأثير في النسيج الضام لدى الإنسان.

 والنسيج الضام عبار عن أنسجة وألياف تكون بمثابة شبكة داعمة للأعضاء والبنية الجسدية، ويمكن القول بأن متلازمة مارفان تحدث أكثر في القلب وكلاَ من العينين والعظام بالإضافة إلى الأوعية الدموية.

صفات المصابين بمتلازمة مارفان:

  1. من صفات الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان الطول والوزن الضئيل الذي يصل الى النحافة
  2. بالإضافة الى أن مظهر كلاَ من الساقين والذراعين والأصابع تكون غير متناسقة مع باقي مظهر الجسم
  3. ومن المحتمل أن يكون مدى السوء الناجم عن تلك المشكلة ضئيل أو مرتفع
  4. وفي حالة إصابة الوعاء الدموي الكبير بمتلازمة مارفان والذي يكون وظيفته هو حمل الدم من عضو القلب الى بقية جميع أجزاء الجسم فقد يزيد ذلك من احتمالية عدم البقاء على قيد الحياة.
  5. في الغالب تهدف الخطة العلاجية لمتلازمة مارفان إلى خفض معدل ضغط الدم، وذلك لخفض الإنهاك الذي يصيب الشريان الأبهري.
  6. الجدير بالذكر أن المتابعة الدورية للمرض تكون هامة وذلك للتمكن من معرفة مدى تطور الحالة،
  7. وفي الأخير يلجأ الأطباء الى التدخل الجراحي وذلك للتمكن من إزالة الضرر الواقع على الشريان الأبهري والعمل على إصلاحه.

اسباب متلازمة مارفان

  1. تحدث متلازمة مارفان بسبب وجود تلف في الجينات التي تعمل على إنتاج البروتين في الجسم والذي بدوره يؤدي الى جعل النسيج الضام قوي ومرن.
  2. على الغالب يتم وراثة هذا المرض من أب مريض بهذه المتلازمة وذلك في كثير من الحالات
  3.  ويجب الإشارة الى أن الطفل للأب المريض بذلك الداء يكون احتمال إصابته به يفوق الخمسين بالمائة عن طريق الوراثة.
  4. ومن الممكن أن يتم الإصابة بمتلازمة مارفان عند حدوث تغير تلقائي في الجينات وذلك في حوالي خمسة وعشرون بالمائة من مرضى هذا الداء.
  5. ويجدر الإشارة الى أنه من الممكن أن يصاب كل من السيدات والرجال بمتلازمة مارفان على حد سواء.

اعراض متلازمة مارفان

تتباين الأعراض المصاحبة لمتلازمة مارفان بشكل كبير من شخص الى آخر. بعض الأشخاص قد تعتريهم أعراض بسيطة والبعض الأخر قد تعتريهم أعراض خطيرة تزيد من خطر الوفاة. وفي أغلب الحالات المصابة يتطور المرض بحدوث التقدم في السن، ومن أعراض متلازمة مارفان ما يلي:

  1. يتميز الهيكل العظمي بالطول الشديد والنحافة المفرطة.
  2. زيادة طول كلاَ من الذراعين وكلاَ من الساقين بالإضافة الى الأصابع الموجودة بكل منهما ويكون مظهرهم غير متلائم مع بعضهما البعض.
  3. تكون العظام الموجودة في منطقة الصدر بارزة الى الخارج أو من الممكن أن تكون منغمسة إلى الداخل.
  4. حدوث تزاحم داخل الأسنان.
  5. تقوس الحنك وارتفاعه.
  6. صفير يصاحب دقات القلب.
  7. الإصابة بقصر في النظر وتكون الحالة شديدة.
  8. يكون العمود الفقري مثني بشكل غير معتاد وغريب.
  9. يكون كلاَ من القدمين مسطحتان.

متلازمة مارفان والزواج

بالنسبة الى الزواج ومتلازمة مارفان فمن الممكن أن يولد الأطفال ولديهم نفس العلامات التي تعتري الوالدين

 أو من المحتمل أن يحدث تقدم في الجينات التالفة وتظهر بعض العلامات الأخرى والمختلفة على الأبناء

 ولذلك ينصح بألا يكون كلاَ من الوالدان مصابين بتلك المشكلة عند الزواج، وذلك حتى يتم خفض احتمالية وضع مولود قد يصاب بتلك المشكلة عن طريق الوراثة.

مضاعفات متلازمة مارفان

بسبب أن متلازمة مارفان قد تصيب أي عضو في جسم الإنسان أو جميع أجزائه، فقد ينجم عنها ظهور عدد مختلف ومتباين من المضاعفات والتي يمكن إجمالها فيما يلي:

1- مضاعفات القلب والأوعية الدموية:

يمكن القول بأن المضاعفات الخطرة لمتلازمة مارفان تحدث بشكل أكبر في كلٍ من عضو القلب والأوعية الدموية

 فقد تؤدي الأنسجة الضامة الى إحداث حالة ضعف عامة في الشريان الضخم الذي يخرج من القلب ويعمل على إمداد باقي الأعضاء الداخلية والجسم بالدم.

  • توسع الشريان الكبير

من الممكن أن ينجم عن ضغط الدم المرتفع الذي يخرج من عضو القلب توسع في الأوعية الدموية والذي يؤدي الى خروج الشريان الكبير من عضو القلب وذلك يظهر في الأفراد المصابين بشكل ملحوظ.

  • عيوب في الصمام وتشوهه

الجدير بالذكر أن احتمالية الإصابة بتشوه وعيوب في الصمامات القلبية يكون مرتفع لدى الأفراد المريضة بمتلازمة مارفان

 فيؤدي الى عدم أداء الصمام لوظيفته بالشكل المفترض مما يؤدي الى جعل القلب يقوم بأداء وظيفته بشكل أقوي وذلك لتعويض الضرر اللاحق بالصمامات مما يعمل في الأخير على فشل القلب.

  • انسلاخ الشريان الكبير

الجدير بالذكر أن جدار الشريان الكبير يكون مكون من عدة طبقات مختلفة

 وتقع تلك الحالة عندما يتم الإصابة بتمزق ضئيل في أعمق طبقة من الطبقات المكونة للجدار

فيؤدي ذلك إلى التعرض لأوجاع شديدة في منطقة الصدر أو في منطقة الظهر، من الجدير بالذكر أن هذا التمزق قد يسبب الموت.

مضاعفات العيون

تندرج تحت مضاعفات العيون الآتي:

1- خلع العدسات

قد يتم الإصابة بتحرك عدسات التركيز من المنطقة الخاصة بها في العين

وذلك في حالة إصابة البنية الخاصة بالعين بحالة من الضعف

 والجدير بالذكر أن تلك الحالة تكون احتمالية الإصابة بها لدى مرضى متلازمة مارفان حوالي خمسين بالمائة.

2- التعرض لخطر الإصابة بالزرق أو حالة تغيم عدسة العين

قد يتعرض الأفراد المصابين بتلك المشكلة الى الإصابة بالاضطرابات التي تحدث في العين وذلك في وقت مبكر من العمر، وذلك مثل حالة الزرق أو وقوع تغيم في عدسة العين.

3- اضطرابات في الشبكية

من الممكن أن تعمل متلازمة مارفان على زيادة احتمالية الإصابة بتمزق في الشبكية أو انفصالها.

مضاعفات العظام:

تعمل متلازمة مارفان على رفع احتمال تعرض العمود الفقري للانحناء الغريب على سبيل المثال حالة الجنف.

مضاعفات الحمل:

من الممكن أن تؤدي متلازمة مارفان إلى حدوث مشكلات عند المرأة الحامل من بينهما الفتق أو مشكلة التسلخ واللذان يهددان استمرار بقائها على قيد الحياة.

تشخيص متلازمة مارفان

  1. يواجه الأطباء تحدي كبير في الكشف عن متلازمة مارفان،
  2. يرجع السبب الى أن المشاكل التي تصيب النسيج الضام يكون له نفس الأعراض.
  3. كما ذكرنا سابقاَ أن العلامات الظاهرية لمتلازمة مارفان من الأساس تختلف ما بين أفراد الأسرة الواحدة
  4.  لذلك ينبغي أن يكون هناك عوامل محددة من العلامات والأعراض للتمكن من إثبات الإصابة بتلك المشكلة،
  5. ومن الممكن اللجوء الى الفحوصات التالية والتي تساهم في الكشف عن متلازمة مارفان وهي:
  • اختبارات القلب المختلفة.
  •  فحوصات العيون.
  • فحوصات المادة الوراثية.

علاج متلازمة مارفان

  • على الرغم من أنه لم يتم التوصل الى طريقة لمعالجة متلازمة مارفان، إلا أن الخطة العلاجية تكون بمثابة إجراء وقائي من وقوع المضاعفات المتباينة لتلك المتلازمة
  •  وللتمكن من الوصول الى ذلك الهدف ينبغي إجراء الاختبارات بشكل منتظم للتمكن من معرفة التطورات الخاصة بأعراض الخلل التي كانت المتلازمة ناجمة عنه.
  • في النهاية يجب القول بأن في العصور السابقة كان يندر استمرار مرضى متلازمة مارفان على قيد الحياة بحد أقصى أربعون عام،
  • يلكن مع التقدم في المجال الطبي والرعاية الصحية الجيدة أصبح من المحتمل أن يبقى المرضى على قيد الحياة لفترات زمنية أطول.

الأخبار المتعلقة

تعرف على أنواع سرطان المخ ومراحله المختلفة
تعرف على أنواع سرطان المخ ومراحله المختلفة

المخ هو العامل الأساسي والمهم في جسم الإنسان لأنه المسئول عن جميع الأجهزة التي ت...

نقص الصفائح الدموية.. أسبابه وأعراضه وكيفية العلاج
نقص الصفائح الدموية.. أسبابه وأعراضه وكيفية العلاج

 الصفائح الدموية هي خلايا دموية عديمة اللون، وهي أصغر الخلايا الدموية في ال...

اعرف لماذا يطلق على البروكلي "الغذاء الخارق"
اعرف لماذا يطلق على البروكلي "الغذاء الخارق"

الخضروات لها فوائد عديدة لصحة الإنسان، والبروكلي هو أحد أهم الخضروات. وفى الل...

سرطان القولون.. أسبابه وأعراضه وكيفية الوقاية منه
سرطان القولون.. أسبابه وأعراضه وكيفية الوقاية منه

سرطان القولون سرطان القولون هو أحد أنواع السرطان ويعرف أيضا بسرطان الأمعاء ال...

ما هي اضرار الليمون على الحامل وعلى الكلى؟
ما هي اضرار الليمون على الحامل وعلى الكلى؟

الليمون يعتبر أحد الفواكه الحمضية، له فوائد كثيرة على الجسم، ولكن أيضا في حالة ا...

ما هي سعفة الرأس؟
ما هي سعفة الرأس؟

سعفة الراس هي عدوى فطرية تحدث في فروة الرأس والشعر. وتختلف أعراض سعفة الراس الا...

العلاقة بين ضغط العين والصداع
العلاقة بين ضغط العين والصداع

أحيانا كثيرة يشعر الشخص بصداع شديد وقد يلازم الشعور بالصداع الشعور أيضا بتعب الع...

اعرف جسمك.. مراحل الإنجاب وكيف يلتقي الحيوان المنوي مع البويضة
اعرف جسمك.. مراحل الإنجاب وكيف يلتقي الحيوان المنوي مع البويضة

  يجهل الكثيرون مراحل الإنجاب وكيف تتم؛ فالبعض يظن بعد ولادة الطفل بأربع...